È possibile ottenere diagnosi di certezza mediante l’uso di tecniche invasive (villocentesi ed amniocentesi), oppure utilizzare test di screening non diagnostici (misurazione della translucenza nucale e triplotest) che permettono di individuare una fascia di donne a maggior rischio.
Indagini Prenatali
- TEST DI SCREENING
La misurazione della translucenza nucale.
Cos’è :
La translucenza nucale è un piccolo accumulo di liquido che si trova fra la cute ed i tessuti sottostanti nella regione nucale del feto, che viene misurato mediante un’ecografia transaddominale.
Quando si esegue :
Tra la 10ª e la 13ª settimana di gestazione.
Il risultato :
Maggiore è lo spessore della translucenza nucale, maggiore è il rischio di Sindrome di Down.
Un programma computerizzato è in grado di quantificare tale rischio combinando il dato ecografico con l’età materna e l’epoca gestazionale.
Il triplo test (o TRI-TEST)
Come si effettua :
Su un campione di sangue materno vengono dosati tre ormoni prodotti dalla gravidanza (a -fetoproteina, b -HCG ed estriolo).
Quando si esegue :
Tra la 15ª e la 17ª settimana di gestazione.
Il risultato :
Un programma computerizzato analizza i valori di tali ormoni e comparandoli con l’età materna e l’epoca gestazionale fornisce una stima del rischio che il feto abbia la Sindrome di Down.
- TEST DIAGNOSTICI
Il prelievo dei villi coriali.
Cosa si preleva :
villi coriali (frustoli di placenta).
Come si effettua :
Con un ago introdotto sotto controllo ecografico attraverso la parete addominale.
Le cellule messe in coltura permettono di determinare il cariotipo fetale.
Quando si effettua :
Tra la 10ª e la 14ª settimana di gestazione.
Rischio di aborto :
1%
L’Amniocentesi
Cosa si preleva :
liquido amniotico
Come si effettua :
Con un ago introdotto sotto controllo ecografico attraverso la parete addominale.
Le cellule messe in coltura permettono di determinare il cariotipo fetale. Nel liquido amniotico è possibile anche dosare la quantità di a -fetoproteina quale test di screening per i difetti di chiusura del tubo neurale.
Quando si effettua :
Tra la 15ª e la 18ª settimana di gestazione.
Rischio di aborto :
1%
- LEGISLAZIONE ITALIANA
Fornisce gratuitamente la possibilità di effettuare villocentesi e amniocentesi alle donne di età superiore o uguale a 35 anni.
L’accesso alle tecniche di screening è invece possibile per tutte le donne, indipendentemente dall’età.