Circa il 3% dei bambini nasce con un difetto congenito, cioè un’anomalia già visibile nel neonato. Una parte di questi difetti ha una causa identificabile in un’anomalia cromosomica o in un’anomalia di un gene.
Attenzione all’età materna!
- Rischio di Sindrome di DOWN in relazione all’età materna
La tabella sottostante, mostra come la probabilità di partorire un bambino affetto da sindrome di Down, aumenti con l’età materna.
All’inizio della gravidanza, il rischio che il feto abbia una anomalia cromosomica è più alto che alla nascita perché, la maggior parte dei feti con alterazioni genetiche va incontro ad aborto spontaneo.
| TABELLA DEL RISCHIO DI TRISOMIA 21 | ||
|---|---|---|
| Età Madre | Alla Nascita | A 12 Settimane Gestazionali |
| anni 20 | 1 su 1526 | 1 su 1018 |
| anni 25 | 1 su 1351 | 1 su 901 |
| anni 30 | 1 su 894 | 1 su 596 |
| anni 32 | 1 su 658 | 1 su 439 |
| anni 34 | 1 su 445 | 1 su 297 |
| anni 36 | 1 su 280 | 1 su 187 |
| anni 38 | 1 su 167 | 1 su 112 |
| anni 40 | 1 su 96 | 1 su 64 |
| anni 42 | 1 su 55 | 1 su 36 |
| anni 44 | 1 su 30 | 1 su 20 |
Il tradizionale metodo di screening per la Sindrome di Down è rappresentato dall’età materna, con l’indicazione ad un esame invasivo di diagnosi prenatale, quale amniocentesi o villocentesi, in donne con età uguale o superiore ai 35 anni.
Questa strategia ha come risultato la necessità di un esame invasivo in circa il 15-20% delle donne in gravidanza, identificando meno della metà dei feti con la Sindrome di Down, dal momento che la maggior parte dei feti affetti proviene da fasce di età materna più giovani.
Nella popolazione generale, la probabilità che il feto sia affetto da trisomia 21 è di circa 1 su 500. Di conseguenza, in 100.000 gravidanze saranno compresi circa 200 feti con trisomia 21!
In molti paesi industrializzati circa il 20% delle donne in gravidanza ha un’età uguale o superiore ai 35 anni. Questo gruppo di gravidanze contiene circa la metà dei feti con trisomia 21 (100 su un totale di 200); l’altra metà è contenuta nel gruppo di donne in gravidanza che hanno meno di 35 anni.
In molti paesi a tutte le donne in gravidanza con età uguale o superiore ai 35 anni viene offerta (o vivamente consigliata) dai propri medici un’amniocentesi. Una politica di questo tipo ha come conseguenza l’esecuzione di un’amniocentesi in 20.000 donne.
Dal momento che il rischio di aborto in seguito ad amniocentesi è dell’1%, questo atteggiamento porterebbe ad avere circa 200 aborti, la maggior parte dei quali in feti sani. Inoltre, in questo modo, verrebbero diagnosticati solo 100 del totale di 200 feti affetti da trisomia.